反復性の副鼻腔・肺感染症はしばしば重症で、上気道感染症、中耳炎（永続的な難聴に進行することがある）、副鼻腔炎、肺炎、気管支炎を含みます。これらの感染症はAPDSの初期症状であることがほとんどで、早い場合には乳児期に発症すると報告されています。しかし、これらはすべてPID全般に特徴的な症状でもあるため、これだけでAPDSの診断を確定することはできません。

リンパ節腫脹、脾腫、肝腫を含むリンパ増殖はAPDS患者の71～89%にみられると報告されており、中でも患者の16%が初期症状として臓器腫大を呈します。リンパ増殖は悪性腫瘍に進行する可能性があるため、持続性または難治性のリンパ増殖がみとめられる場合にはリンパ腫の評価をする必要があります。呼吸器および消化管では、リンパ増殖は粘膜結節性リンパ過形成としてAPDS患者の24～36％に現れると報告されています。消化管の結節性リンパ過形成は、およそ25%のAPDS患者において腸疾患との関連が報告されています。リンパ節腫脹と脾腫を伴うリンパ増殖は3歳頃から始まることが示唆されています^2-5。

感染症による肺障害がリンパ節腫脹や結節性粘膜過形成と相まって気管支拡張症に発展し、不可逆的な末端臓器障害をきたすことがあります。11～13歳頃に発症すると報告されています^2-6。

APDS患者はしばしば、5歳前後で慢性下痢、吸収不良、大腸炎を呈します。腸疾患は消化管の結節性粘膜過形成や発育不全を伴うことがあります^2,4,5。

急性および慢性のウイルス感染症やウイルス再活性化がみられます。中でもエプスタイン・バーウイルス（EBV）とサイトメガロウイルス（CMV）が多く、慢性ウイルス血症および播種性感染を含むEBVおよびCMV感染症は最も重篤で、それぞれ患者の24～30％および15～17％で発症すると報告されています。慢性EBV感染症はAPDS患者においてリンパ腫を引き起こすこともあります。また、単純ヘルペスウイルス（HSV）感染症および水痘帯状疱疹ウイルス（VZV）感染症がみられることもあります^2-5,7。

APDSにおける自己免疫性疾患では血球減少症が最も多くみられますが、自己免疫性甲状腺症、関節炎、糸球体腎炎、肝硬変、硬化性胆管炎、自己免疫性肝炎、糖尿病、湿疹などの自己免疫疾患や自己炎症性疾患も報告されています。自己免疫症状は10歳6ヶ月頃に発症すると報告されています^2-5。

APDS患者における血球減少症では、複数の血球系列が影響を受けており、貧血、血小板減少症、白血球減少症などを惹起します。これらの合併症はAPDS2患者よりもAPDS1患者で高頻度に発症すると報告されています^2-5。

APDS2患者では特に、身長と体重の増加が著しく障害されることがあります。これは腸疾患と関連している可能性が示唆されています^2,3,5。

リンパ腫はAPDS患者において最もよくみられる悪性疾患であり、古典的なホジキンリンパ腫だけでなく、びまん性大細胞型B細胞リンパ腫や辺縁帯B細胞リンパ腫などの非ホジキンリンパ腫も含まれます。リンパ腫のリスクは、ウイルス感染、特にEBV感染歴があると上昇することが示唆されています。発症年齢中央値は18～23歳で、APDS患者の21％で最初のリンパ腫が診断されたと報告されています。リンパ腫は早期死亡につながる可能性があり、APDS患者の死亡要因の62％を占めます。また、リンパ腫より頻度は低いものの、白血病や固形悪性腫瘍などの他の悪性疾患を呈することもあります。APDS2患者における40歳時の悪性腫瘍の累積リスクは78％です^2-5,7。

APDS患者でみられる神経発達遅滞および神経精神障害には、全体的な発達遅滞、言語遅滞、軽度認知障害、学習障害、自閉症、アスペルガー症候群、不安症、うつ病、行動障害などがあります^2-5,8。神経発達遅滞はAPDS1患者の10～19%、APDS2患者の27～31%で報告されています^3-5,8。